Генетическое обследование

Ген - структурная и функциональная единица наследственности живых организмов. Гены (точнее, аллели генов) определяют наследственные признаки организмов, передающиеся от родителей потомству при размножении. От родителей дети получают по две копии каждого гена: одну от матери, другую от отца. Это значит, что у каждого человека есть два варианта одного и того же гена. Какой ген из родительской пары генов мы получаем – явление чисто случайное.

Предполагается, что 30-50% тяжелых форм нарушений репродуктивной функции у мужчин – именно из-за генетических нарушений.

Генетическое обследование необходимо:

·        бесплодие неясного генеза;

·        диагностирована тяжелая олигозооспремия, азооспермия;

·        два и более случая самопроизвольного прерывания беременности;

·        в семье есть родственники с врожденными пороками;

·        было несколько неудачных попыток ЭКО (присутствовал высокий процент фрагментации эмбрионов, остановка развития).

Основные генетические исследования в андрологической практике включают:

·        кариотипирование,

·        исследование делеций Y хромосомы на участке AZF и исследование на муковисцидоз.

·        генетическая несовместимость супругов по HLA.

Кариотипирование– вид цитогенетической диагностики, направленный на выявление нарушения числа хромосом или их структуры. Позволяет выявить отклонения в структуре и числе хромосом, которые могут стать причиной бесплодия, другой наследственной болезни и рождения больного ребенка.

Кариотип человека состоит из 46 хромосом – 22 пары аутосом и две половые хромосомы (у женщин ХХ, у мужчин ХY). Анализ кариотипа выявляет отклонение в кариотипе человека. 

Исследование делеций Y хромосомы на участке AZF и исследование на муковисцидоз (CFTR-ген). Эти исследования проводятся мужчинам с азооспермией (отсутствием сперматозоидов в эякуляте) или олигозооспермией тяжелой степени (менее 5 млн. сперматозоидов в 1 мл спермы). Примерно 40-70% таких мужчин являются носителями гена муковисцидоза (CFTR-ген), и около 10-15% имеют делеции Y-хромосомы на участке AZF. Общая частота хромосомных патологий у бесплодных мужчин составляет около 7% по сравнению с 1% у здоровых мужчин. Две трети всех хромосомных патологий приходится на синдром Кляйнфельтера. Если оба родителя являются носителями гена муковисцидоза, вероятность рождения больного ребенка составляет 25%.

Если у мужчины имеются микроделеции в Y хромосоме, существует риск передачи этой патологии от отца к сыну, и потенциальный риск передачи бесплодия. Отсутствие мутаций в гене муковисцидоза не исключает наличие мутаций, которые невозможно определить стандартными лабораторными методами. Аналогично, отрицательный тест на микроделеции Y хромосомы не обязательно означает отсутствие генетической патологии, поскольку могут существовать другие, еще не известные гены, которые также могут влиять на сперматогенез.

Генетическая совместимость супругов по HLA. Бесплодие или привычное невынашивание беременности являются результатом генетических особенностей пары.Суть в идентичности генов родителей и указывает на генетическую совместимость или несовместимость двух человек. Как было сказано выше, ребенок приобретает по одному типированному гену от обоих родителей. Схожесть супругов по показателям тканевой совместимости создает «сходство» с организмом матери тканей эмбриона. В результате, иммунная система женщины недостаточно активна, и реакции, необходимые для зачатия или же сохранения беременности, не запускаются. В результате имплантация эмбриона подавляется иммунитетом матери.

Для выяснения степени тканевой совместимости женщины и мужчины осуществляется HLA-типирование по I и II классу. У обоих супругов для исследования берется кровь из вены. Совпадение мужчины и женщины по 2 и более антигенам HLA может приводить к самопроизвольному прерыванию беременности на малых сроках (2-3 недели). В этой ситуации могут оказаться бессильны методы вспомогательных технологий ЭКО/ИКСИ.

Подготовка к генетическому обследованию

Специальной подготовки к генетическому обследованию не требуется. Образец ДНК можно выделить из любого образца биоматериала – волос, кожи, слюны и т.д. Но предпочтительнее всего кровь.

Генетическое обследование относятся к сложным исследованиям, которые требуют времени и значительного опыта от работника лаборатории.